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Aarskog斯科特综合征是什么

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  Aarskog - 斯科特综合征是什么呢?

  Aarskog斯科特综合征是一种遗传性疾病,影响身体的许多部分的发展。这种情况主要影响男性,虽然女性可能有轻度的综合征特点。

  Aarskog斯科特综合征的人往往有独特的面部功能,如(hypertelorism)广泛分布的眼睛,小鼻子,长区之间的鼻子和嘴(人中),和寡妇峰极细。他们经常有轻度至中度童年时身材矮小,但他们的成长,通常在青春期赶上。在此综合征的手异常是常见的,包括短指(短指),弯曲的小指手指(小指clinodactyly),织带一些手指(指畸形)间皮肤,和整个手掌的单一折痕。Aarskog斯科特综合征有些人比较严重的异常,如心脏缺陷或有或没有在屋顶口(腭裂)开幕的唇裂,出生。

  大多数男性Aarskog斯科特综合征披肩阴囊,阴囊周围的阴茎。减,他们往往有睾丸未降(隐睾)或软了pouching周围的腹部按钮(脐疝)或下腹(腹股沟疝)。

  Aarskog斯科特综合征的人的智力发展受影响的个人之间的差别很大。有些人可能有轻度的学习和行为问题,而另一些智力正常。在极少数情况下,严重的智力残疾的报告。

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